רפואה גנטית: תקווה חדשה למוטציות נדירות

רפואה גנטית מתקדמת מציעה תקווה חדשה למטופלים עם מוטציות נדירות, אך עדיין קיימות אתגרים רבים. אמילי קרמר-גולינקוף, הסובלת מסיסטיק פיברוזיס, מתמודדת עם מחלה גנטית קטלנית הנפוצה בארה"ב, אך המוטציה הנדירה שלה אינה מאפשרת לה להנות מהטיפולים הקיימים.

התקדמות מדעית מרשימה בתחום הגנטיקה חשפה את הגורמים העדינים והחבויים מאחורי מחלות קשות אלו, והחלה לסלול את הדרך לטיפולים. עם זאת, מטופלים עם מוטציות נדירות נתקלים באפשרויות מוגבלות ובתחזיות פחות טובות מאלו עם צורות נפוצות יותר של המחלות.

"אנחנו מרגישים שמחה טהורה עבור חברינו שהצליחו להיחלץ מהספינה הטובעת," אמרה קרמר-גולינקוף. "אבל אנחנו מרגישים כל כך נואשים להצטרף אליהם. זה ממש קשה להיות במיעוט שנשאר מאחור."

לא רק המדע פועל נגד המטופלים הללו, אלא גם כוחות השוק. חברות התרופות מחפשות לפתח תרופות למוטציות הנפוצות ביותר, מה שמוביל לאפליה מוטציונית.

עמותות כמו 'Emily’s Entourage', שקרמר-גולינקוף הייתה שותפה להקמתה, מנסות להתגבר על המכשול הזה. מאמצי גיוס הכספים סייעו להניע טיפולי גן שיכולים לעזור למטופלים ללא קשר למוטציה.

"רק לדעת שהטיפולים הללו בניסויים מספק כל כך הרבה תקווה," אמרה קרמר-גולינקוף.

קרמר-גולינקוף אובחנה עם סיסטיק פיברוזיס כשהייתה בת שישה שבועות בלבד. המחלה נגרמת כאשר חלבון CFTR אינו מיוצר או מיוצר בצורה לא נכונה, מה שמוביל להצטברות ריר סמיך ודביק בגוף.

"ככל שהתבגרתי, המחלה שלי החמירה, למרות כל המאמצים שלי לעכב אותה," אמרה קרמר-גולינקוף.

בינתיים, אחרים עם המצב חוו שיפורים משמעותיים בבריאותם עם טיפולי "CFTR modulator" שעובדים עבור אנשים עם המוטציה הנפוצה ביותר.

חברות בדיקות גנטיות כמו GeneDx עשו התקדמות מסוימת בסינון אנשים מרקעים מגוונים יותר, אך עדיין קיימות אי-שוויוניות.

פתרון אחד הוא לפתח טיפולי גן "אגנוסטיים למוטציה" המיועדים לכל המטופלים עם מחלה. גישה זו נבחנת במחלות של הרשתית כמו גם בסיסטיק פיברוזיס.

"יש דחיפה עצומה לפתח את הטיפולים הללו," אמר ד"ר גארי קאטינג ממרכז סיסטיק פיברוזיס של ג'ונס הופקינס.

קרמר-גולינקוף אמרה שהיא יותר אופטימית לגבי עתידה בימים אלו, למרות שהמחלה שלה מחמירה. "אנחנו נרגשים מאוד מההבטחה של טיפולי הגן. הם לא יכולים להגיע מהר מספיק."